Κυριακή 20 Φεβρουαρίου 2011

Η αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου DNA

 Με τυμπανοκρουσίες πριν από δέκα χρόνια ανακοινώθηκε η αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου DΝΑ. Τι μας προσέφερε; Οι καρποί της είναι πολλοί, αλλά σιωπηλοί.
Η αξιοποίησή της για την αντιμετώπιση ασθενειών μόλις τώρα αρχίζει.
 Δέκα χρόνια μετά την αποκωδικοποίηση του DΝΑ, τα οφέλη για την ιατρική μπορεί να μην είναι εντυπωσιακά, θέτουν όμως τις βάσεις για θεραπευτικές προσεγγίσεις που ήταν αδιανόητες πριν από λίγα χρόνια.
 Νομίζαμε ότι ο αριθμός των γονιδίων μας ήταν της τάξεως των 100.000 (γινόταν λόγος και για 120.000). Μάθαμε ότι δεν ξεπερνούν τις 21.000. Νομίζαμε ότι η μερίδα του λέοντος του DΝΑ κωδικοποιούσε τη σύνθεση πρωτεϊνών και αποκαλούσαμε το υπόλοιπο «σκουπίδι» (junk DΝΑ). Μάθαμε ότι μόνο ένα μικρό μέρος του DΝΑ χρησιμοποιείται για τη σύνθεση των πρωτεϊνών και πως το υπόλοιπο δεν είναι καθόλου μα καθόλου σκουπίδι. Νομίζαμε ότι το RΝΑ είχε περιορισμένο βοηθητικό ρόλο. Μάθαμε όμως ότι πρωταγωνιστεί σε πολλές κυτταρικές διαδικασίες. Πότε έγιναν όλα αυτά και τι σημαίνουν οι νέες γνώσεις; Εγιναν στη διάρκεια των δέκα χρόνων που πέρασαν από την αποκωδικοποίηση του ανθρωπίνου γονιδιώματος και αλλάζουν τη βιολογία και την ιατρική εκ βάθρων.
Ναι, πέρασαν κιόλας 10 χρόνια! Ηταν 15 Φεβρουαρίου του 2001 όταν η επιστημονική επιθεώρηση «Νature»φιλοξένησε το σχετικό άρθρο με τίτλο «Ιnitial sequencing and analysis of the human genome» (Πρωταρχική αποκωδικοποίηση και ανάλυση του ανθρωπίνου γονιδιώματος) και οι προσδοκίες ήταν εξαιρετικά υψηλές. Είχε βέβαια προηγηθεί, τον Ιούνιο του 2000, και εκείνη η διθυραμβική εμφάνιση του τότε αμερικανού προέδρου Μπιλ Κλίντον που ανακοίνωσε την ολοκλήρωση του τιτάνιου αυτού έργου και όλοι έμοιαζαν να βρίσκονται σε μια κατάσταση ευφορίας σχετικά με τις διαφαινόμενες προοπτικές. Και όταν λέμε «όλοι» το εννοούμε: από τους επιστήμονες ως τους χρηματιστές και από τους πολιτικούς ως το ευρύ κοινό, και φυσικά τον Τύπο που αναμετέδιδε τα γεγονότα λεπτομερώς και πυροδοτούσε τις προσδοκίες.
 Σήμερα, νηφαλιότεροι, μπορούμε να κάνουμε τον απολογισμό μας. Πώς έχει επιδράσει λοιπόν η αποκωδικοποίηση του ανθρωπίνου γονιδιώματος στη σύγχρονη βιολογία και πόσο έχει ωφεληθεί από αυτή η ιατρική; Στα ερωτήματα αυτά κλήθηκε να απαντήσει ο Εric S. Lander, διευθυντής σήμερα του ερευνητικού Ινστιτούτου Βroad (κοινό δημιούργημα του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του Τεχνολογικού Ινστιτούτου της Μασαχουσέτης, ΜΙΤ). Με σταδιοδρομία που άρχισε από τα θεωρητικά μαθηματικά, ο Lander ευθύνεται προσωπικά για την ανάπτυξη μιας σειράς εργαλείων που χρησιμοποιήθηκαν τόσο για να διαβαστεί η αλληλουχία του DΝΑ μας όσο και για να αξιοποιηθεί η πληροφορία που προέκυψε από την ανάγνωση. Δεν είναι λοιπόν περίεργο που το όνομά του φιγουράριζε πρώτο στη λίστα των επιστημόνων που υπέγραφαν το άρθρο του «Νature» τον Φεβρουάριο του 2001. Στο επετειακό τεύχος της ίδιας επιθεώρησης (10 Φεβρ. 2011), o Lander υπογράφει ένα άρθρο ανασκόπησης (σελ. 187-197) που αξίζει να διαβαστεί από όλους όσοι έχουν το παραμικρό ενδιαφέρον για τη βιολογία. Σας μεταφέρουμε τα βασικά μηνύματα. 
ΤΟ ΒΗΜΑ, ΙΩΑΝΝΑ Α. ΣΟΥΦΛΕΡΗ, 20/2/2011
 (Από το alfavita.gr)